Multipel skleros (MS) är en kronisk, inflammatorisk neurologisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen karakteriseras av immunsystemets attack på myelinet, det skyddande lagret runt nervfibrer, vilket leder till inflammation, ärrbildning (skleros) och slutligen nervskada. MS drabbar cirka 2,8 miljoner människor världen över, med högre prevalens i nordliga breddgrader och bland personer av europeisk härkomst.
MS klassificeras vanligtvis i fyra huvudtyper baserat på sjukdomsförloppet. Relapsing-remitting MS (RRMS) är den vanligaste formen och drabbar cirka 85% av patienterna vid debut. Denna typ karakteriseras av tydligt definierade skov (relaps) följda av perioder av partiell eller fullständig återhämtning (remission). Sekundärt progressiv MS (SPMS) utvecklas hos många RRMS-patienter efter 10-20 år, där sjukdomen övergår till en gradvis försämring med eller utan skov. Primärt progressiv MS (PPMS) drabbar cirka 10-15% av patienterna och karakteriseras av gradual försämring från debut utan tydliga skov. Progressivt relapsing MS (PRMS) är den sällsynta formen med gradual försämring från början men med överlagrade skov.
Orsaken till MS är inte helt klarlagd, men forskning tyder på en komplex interaktion mellan genetiska och miljömässiga faktorer. Genetisk predisposition spelar en roll – risken är 20-40 gånger högre hos förstagradssläktingar till MS-patienter. Flera genvariantar, särskilt inom HLA-systemet som reglerar immunsystemet, har identifierats som riskfaktorer. Dock har ingen enskild gen visat sig orsaka MS, vilket tyder på en polygenetisk sjukdom.
Miljöfaktorer spelar också en avgörande roll. Epstein-Barr-virusinfektion, särskilt mononukleos i tonåren, ökar MS-risken betydligt. Vitamin D-brist, ofta kopplad till begränsad solexponering i nordliga klimat, är en annan viktig riskfaktor. Rökning fördubblar risken för MS och kan accelerera sjukdomsprogressionen. Andra faktorer som diskuteras inkluderar stress, andra virusinfektioner och exponering för vissa kemikalier.
Patofysiologin i MS involverar en felaktig autoimmun reaktion där T-celler passerar blod-hjärnbarriären och attackerar myelin. Detta leder till inflammation, demyelinering och bildande av sklerotiska plack i vit substans. Initialt kan oligodendrocyter (celler som producerar myelin) reparera skadan genom remyelinering, men denna kapacitet minskar över tid. Så småningom drabbas även axoner (själva nervfibrerna), vilket leder till permanent neurologisk dysfunktion.
Symtomen vid MS är mycket varierande och beror på var i det centrala nervsystemet skadorna uppstår. Vanliga initiala symtom inkluderar synstörningar som diplopi (dubbelseende), synfältsbortfall eller optikusneurit (inflammation av synnerven). Sensoriska symtom som domningar, stickningar eller brännande känslor i händer, fötter eller andra kroppsdelar är också vanliga. Motoriska symtom kan inkludera svaghet, spasticitet och koordinationsproblem.
Trötthet är ett av de vanligaste och mest invaliderande symtomen, som drabbar upp till 95% av MS-patienter. Denna trötthet skiljer sig från normal trötthet och kan vara överväldigande även efter minimal ansträngning. Kognitiva symtom som minnessvårigheter, koncentrationssvårigheter och problem med informationsbearbetning drabbar cirka 50% av patienterna och kan påverka arbetsförmågan betydligt.
Andra vanliga symtom inkluderar balansrubbningar och koordinationsproblem, talsvårigheter (dysartri), sväljsvårigheter, blås- och tarmfunktionsstörningar, sexuell dysfunktion och emotionella förändringar inklusive depression och humörsvängningar. Uhthoff-fenomenet, där symtom förvärras av värme eller feber, är karakteristiskt för MS.
Diagnostik av MS är komplex eftersom det inte finns något enskilt diagnostiskt test. Diagnosen baseras på McDonald-kriterierna, som kräver bevis för spridning av sjukdomen i tid och rum inom det centrala nervsystemet. Magnetresonanstomografi (MRT) är den viktigaste undersökningen och kan visa karakteristiska lesioner i hjärnan och ryggmärgen. Gadoliniumkontrastförstärkning kan indikera aktiv inflammation.
Ryggvätskeprov (lumbalpunktion) kan visa oligoklonala band och förhöjda IgG-nivåer, vilket stöder diagnosen. Visuellt framkallade potentialer kan påvisa subkliniska lesioner i synbanorna. Blodprover utförs för att utesluta andra sjukdomar som kan efterlikna MS, såsom systemisk lupus erythematosus, vitamin B12-brist eller Lyme-sjukdom.
Behandlingen av MS har revolutionerats de senaste decennierna med utvecklingen av sjukdomsmodifierande behandlingar (SMT). Dessa läkemedel syftar till att minska inflammationen, förebygga nya skov och bromsa sjukdomsprogressionen. För RRMS finns flera effektiva alternativ med olika verkningsmekanismer och administreringssätt.
Förstahandsbehandlingar inkluderar interferoner (interferon beta-1a och beta-1b), glatirameracetat och orala läkemedel som dimethylfumarat och teriflunomid. Dessa har måttlig effekt på skovfrekvens och sjukdomsprogression med relativt få biverkningar. Andrahandsbehandlingar för mer aggressiv sjukdom inkluderar natalizumab, fingolimod, alemtuzumab och ocrelizumab.
Ocrelizumab är det första läkemedlet som visat effekt på PPMS genom att minska progressionshastigheten. Nyare behandlingar som siponimod för SPMS och cladribin utökar behandlingsalternativen ytterligare. Val av behandling baseras på sjukdomsaktivitet, patientfaktorer och biverkningsprofil.
Akut skovbehandling utförs vanligtvis med högdos kortikosteroider (methylprednisolon) intravenöst i 3-5 dagar, vilket kan förkorta skovets varaktighet och påskynda återhämtningen. Vid svåra, steroidresistenta skov kan plasmaferes övervägas.
Symtomatisk behandling är avgörande för att förbättra livskvaliteten. Spasticitet behandlas med baklofen, tizanidin eller gabapentin. Trötthet kan lindras med amantadin eller modafinil. Blåsdysfunktion kräver ofta specialiserad urologisk hantering. Fysioterapi och arbetsterapi spelar viktiga roller i att bevara funktion och anpassa aktiviteter.
Kognitiv rehabilitation kan hjälpa patienter med minnessvårigheter och koncentrationsproblem. Psykologiskt stöd är viktigt eftersom depression och ångest är vanliga. Regelbunden motion, särskilt vattengymnastik, kan förbättra styrka, balans och allmänt välbefinnande utan att förvärra symtom.
Livsstilsfaktorer påverkar MS-progression. Rökstopp är kritiskt eftersom rökning accelererar sjukdomsutvecklingen. Vitamin D-supplementering rekommenderas, särskilt i nordliga klimat. Stresshantering och tillräcklig sömn är också viktiga. En hälsosam kost rik på omega-3-fettsyror och antioxidanter kan ha anti-inflammatoriska effekter.
Prognosen för MS varierar enormt mellan individer. Cirka 85% av patienterna har RRMS vid debut, och många behåller god funktion under många år med modern behandling. Faktorer som indikerar bättre prognos inkluderar kvinnligt kön, ung ålder vid debut, sensoriska initialsymptom och få lesioner på MRT. Sämre prognos associeras med manligt kön, hög ålder vid debut, motoriska symtom och många lesioner.
Med dagens behandlingar kan många MS-patienter leva relativt normala liv. Kontinuerlig medicinsk uppföljning med regelbundna MRT-undersökningar är nödvändig för att monitorera sjukdomsaktivitet och behandlingsrespons. Tidig aggressiv behandling av aktiv sjukdom kan förhindra irreversibel neurologisk skada och förbättra långsiktig prognos avsevärt.